/ lunes 10 de junio de 2024

Enfermedad de Huntington: síntomas y causas

La EH presenta una combinación compleja de síntomas motores, cognitivos y conductuales que progresan de manera variable entre los pacientes

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético, que sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que solo las personas con la mutación genética causante de la EH desarrollarán la enfermedad, y sus descendientes tendrán un riesgo del 50% de heredar la mutación y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad en algún momento de su vida.

La EH generalmente se manifiesta en la edad adulta, entre los 35 y 45 años, con una progresión de síntomas motores, cognitivos y conductuales. Los síntomas típicos incluyen movimientos involuntarios, problemas de equilibrio, deterioro del razonamiento, trastornos del estado de ánimo, desmotivación e irritabilidad.

Hoy en día, existe un test genético que puede determinar con certeza si una persona en riesgo de desarrollar la enfermedad es portadora de la mutación, lo que permite considerar opciones para garantizar una descendencia libre de la enfermedad.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?


La EH es causada por una mutación en el gen IT15 o HTT del cromosoma 4, que codifica la proteína huntingtina. En este gen, una secuencia de aminoácidos denominada CAG se repite normalmente entre 2 y 26 veces. Las personas que desarrollarán EH tienen más de 36 repeticiones de CAG. Hay una relación significativa entre el número de repeticiones, la edad de inicio y la severidad de la enfermedad. Esto explica por qué la EH también puede presentarse en personas jóvenes o infantiles con más de 60 repeticiones CAG.

Las personas con entre 27 y 35 repeticiones no desarrollarán la enfermedad, pero sus descendientes pueden heredar un número de repeticiones mayor a 36, considerado patológico. Las personas con entre 36 y 39 repeticiones generalmente desarrollan formas tardías de la EH.


¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington y su tratamiento?


La EH presenta una combinación compleja de síntomas motores, cognitivos y conductuales que progresan de manera variable entre los pacientes, afectando significativamente su nivel de independencia funcional.


Síntomas motores


Uno de los síntomas más distintivos de la EH son los movimientos involuntarios de extremidades, tronco y cara, conocidos como "corea". Los pacientes también pueden experimentar torpeza, lentitud, posturas anormales, distonía, tics, dificultades para caminar, rigidez y problemas de equilibrio. En las variantes juveniles de la EH, predominan la rigidez y las posturas distónicas en lugar de los movimientos coreicos.

Existen tratamientos sintomáticos que mejoran el control de los movimientos anormales, aunque no ralentizan la progresión de la enfermedad.


Síntomas conductuales


En muchos casos, los síntomas conductuales preceden el inicio motor de la enfermedad. Cerca del 90% de los pacientes con EH presentan depresión y desmotivación. También es común un cambio en la personalidad, con irritabilidad, enfado, conductas inapropiadas y pensamiento rígido. Algunos pacientes presentan síntomas psicóticos similares a los de la esquizofrenia, y muchos tienen ideación suicida, siendo esta una de las principales causas de muerte asociadas con la enfermedad.

El tratamiento de los síntomas conductuales debe ser realizado por médicos especializados, teniendo en cuenta las posibles interacciones con los síntomas motores. Un manejo experto puede mejorar significativamente muchos de los síntomas conductuales.

Síntomas cognitivos


El deterioro cognitivo progresivo es un síntoma inherente a la EH que generalmente conduce a la demencia. En etapas tempranas, predominan las dificultades en el razonamiento abstracto, la planificación, la atención, la memoria y un marcado enlentecimiento cognitivo. Una característica del deterioro cognitivo en la EH es la dificultad para comprender las emociones de los demás.

Aunque no existen tratamientos efectivos para los trastornos cognitivos y la demencia asociados con la EH, la estimulación cognitiva temprana y el control de los síntomas pueden minimizar el impacto del deterioro cognitivo.


Otros síntomas


La EH no solo afecta al sistema nervioso, sino que también puede impactar todo el organismo. Los pacientes a menudo presentan pérdida de peso, problemas de deglución, atragantamiento, dificultades en el habla y trastornos del sueño.

Las intervenciones nutricionales, la logopedia y la fisioterapia pueden ser necesarias y beneficiosas para el manejo de estos síntomas.


¿Qué significa ser portador asintomático o persona en riesgo?


Las personas descendientes de alguien con EH tienen riesgo de haber heredado la mutación que causa la enfermedad, lo que las define como "personas en riesgo". Decidir si realizar el test predictivo para determinar si una persona porta el gen causante de la EH es un proceso vital y estresante que debe realizarse con cautela y bajo la guía de equipos especializados. El consejo genético es crucial para preparar a las partes involucradas antes y después de la realización del test.

Si una persona joven, sin síntomas, es confirmada como portadora de la mutación, se define como "portadora asintomática". Las personas portadoras pueden y deben llevar una vida normal, con la posibilidad de tener descendencia libre de la enfermedad.


Estudios actuales y futuros tratamientos para la enfermedad


En los últimos años, ha habido importantes avances en el conocimiento de la EH y en el desarrollo de tratamientos dirigidos a neutralizar el producto resultante del gen defectuoso que causa la enfermedad. Las terapias genéticas y de silenciamiento son una realidad en estudio que podría cambiar significativamente la forma en que entendemos y tratamos esta enfermedad en pocos años.

Existen varios ensayos clínicos en curso en distintos hospitales del mundo, probando la eficacia de estos tratamientos.

Además, es crucial desarrollar mejores tratamientos para manejar los síntomas motores y conductuales asociados con la EH. Actualmente, se están desarrollando nuevos fármacos que podrían ser una alternativa a las terapias disponibles.

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético, que sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que solo las personas con la mutación genética causante de la EH desarrollarán la enfermedad, y sus descendientes tendrán un riesgo del 50% de heredar la mutación y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad en algún momento de su vida.

La EH generalmente se manifiesta en la edad adulta, entre los 35 y 45 años, con una progresión de síntomas motores, cognitivos y conductuales. Los síntomas típicos incluyen movimientos involuntarios, problemas de equilibrio, deterioro del razonamiento, trastornos del estado de ánimo, desmotivación e irritabilidad.

Hoy en día, existe un test genético que puede determinar con certeza si una persona en riesgo de desarrollar la enfermedad es portadora de la mutación, lo que permite considerar opciones para garantizar una descendencia libre de la enfermedad.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?


La EH es causada por una mutación en el gen IT15 o HTT del cromosoma 4, que codifica la proteína huntingtina. En este gen, una secuencia de aminoácidos denominada CAG se repite normalmente entre 2 y 26 veces. Las personas que desarrollarán EH tienen más de 36 repeticiones de CAG. Hay una relación significativa entre el número de repeticiones, la edad de inicio y la severidad de la enfermedad. Esto explica por qué la EH también puede presentarse en personas jóvenes o infantiles con más de 60 repeticiones CAG.

Las personas con entre 27 y 35 repeticiones no desarrollarán la enfermedad, pero sus descendientes pueden heredar un número de repeticiones mayor a 36, considerado patológico. Las personas con entre 36 y 39 repeticiones generalmente desarrollan formas tardías de la EH.


¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington y su tratamiento?


La EH presenta una combinación compleja de síntomas motores, cognitivos y conductuales que progresan de manera variable entre los pacientes, afectando significativamente su nivel de independencia funcional.


Síntomas motores


Uno de los síntomas más distintivos de la EH son los movimientos involuntarios de extremidades, tronco y cara, conocidos como "corea". Los pacientes también pueden experimentar torpeza, lentitud, posturas anormales, distonía, tics, dificultades para caminar, rigidez y problemas de equilibrio. En las variantes juveniles de la EH, predominan la rigidez y las posturas distónicas en lugar de los movimientos coreicos.

Existen tratamientos sintomáticos que mejoran el control de los movimientos anormales, aunque no ralentizan la progresión de la enfermedad.


Síntomas conductuales


En muchos casos, los síntomas conductuales preceden el inicio motor de la enfermedad. Cerca del 90% de los pacientes con EH presentan depresión y desmotivación. También es común un cambio en la personalidad, con irritabilidad, enfado, conductas inapropiadas y pensamiento rígido. Algunos pacientes presentan síntomas psicóticos similares a los de la esquizofrenia, y muchos tienen ideación suicida, siendo esta una de las principales causas de muerte asociadas con la enfermedad.

El tratamiento de los síntomas conductuales debe ser realizado por médicos especializados, teniendo en cuenta las posibles interacciones con los síntomas motores. Un manejo experto puede mejorar significativamente muchos de los síntomas conductuales.

Síntomas cognitivos


El deterioro cognitivo progresivo es un síntoma inherente a la EH que generalmente conduce a la demencia. En etapas tempranas, predominan las dificultades en el razonamiento abstracto, la planificación, la atención, la memoria y un marcado enlentecimiento cognitivo. Una característica del deterioro cognitivo en la EH es la dificultad para comprender las emociones de los demás.

Aunque no existen tratamientos efectivos para los trastornos cognitivos y la demencia asociados con la EH, la estimulación cognitiva temprana y el control de los síntomas pueden minimizar el impacto del deterioro cognitivo.


Otros síntomas


La EH no solo afecta al sistema nervioso, sino que también puede impactar todo el organismo. Los pacientes a menudo presentan pérdida de peso, problemas de deglución, atragantamiento, dificultades en el habla y trastornos del sueño.

Las intervenciones nutricionales, la logopedia y la fisioterapia pueden ser necesarias y beneficiosas para el manejo de estos síntomas.


¿Qué significa ser portador asintomático o persona en riesgo?


Las personas descendientes de alguien con EH tienen riesgo de haber heredado la mutación que causa la enfermedad, lo que las define como "personas en riesgo". Decidir si realizar el test predictivo para determinar si una persona porta el gen causante de la EH es un proceso vital y estresante que debe realizarse con cautela y bajo la guía de equipos especializados. El consejo genético es crucial para preparar a las partes involucradas antes y después de la realización del test.

Si una persona joven, sin síntomas, es confirmada como portadora de la mutación, se define como "portadora asintomática". Las personas portadoras pueden y deben llevar una vida normal, con la posibilidad de tener descendencia libre de la enfermedad.


Estudios actuales y futuros tratamientos para la enfermedad


En los últimos años, ha habido importantes avances en el conocimiento de la EH y en el desarrollo de tratamientos dirigidos a neutralizar el producto resultante del gen defectuoso que causa la enfermedad. Las terapias genéticas y de silenciamiento son una realidad en estudio que podría cambiar significativamente la forma en que entendemos y tratamos esta enfermedad en pocos años.

Existen varios ensayos clínicos en curso en distintos hospitales del mundo, probando la eficacia de estos tratamientos.

Además, es crucial desarrollar mejores tratamientos para manejar los síntomas motores y conductuales asociados con la EH. Actualmente, se están desarrollando nuevos fármacos que podrían ser una alternativa a las terapias disponibles.

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